Trzyletnia Nikola z Grybowa jeszcze niedawno rozwijała się jak większość jej rówieśników – uczyła się nowych słów, stawiała pierwsze kroki i odkrywała świat po swojemu. W dniu swoich urodzin jej życie i życie bliskich uległo jednak całkowitej zmianie. Dziewczynka usłyszała diagnozę: zespół Retta, rzadką chorobę genetyczną, która stopniowo odbiera dzieciom wcześniej nabyte umiejętności.
Niepokojące symptomy i pierwsze kroki rodziców
Choć początki nie zapowiadały problemów, wkrótce rodzina zaczęła zauważać, że Nikola przestaje mówić i coraz trudniej jest jej nawiązać kontakt z otoczeniem. Kolejne utraty zdolności motorycznych zaniepokoiły rodziców, którzy rozpoczęli poszukiwania przyczyny niepokojących zmian. Początkowo podejrzewano autyzm, dlatego dziewczynka trafiła pod opiekę specjalistów i rozpoczęła terapię, jednak kolejne objawy skłoniły lekarzy do pogłębionych badań.
Cicha choroba, która odbiera dzieciństwo
Zespół Retta, na który cierpi Nikola, to schorzenie niemal wyłącznie dziewczynek. Rozwój dziecka w pierwszych miesiącach życia przebiega zwykle prawidłowo, a charakterystyczne dla choroby są późniejsze regresy i utrata możliwości komunikacji czy wykonywania prostych czynności. Dzieci z zespołem Retta stopniowo tracą kontakt ze światem, pozostając w pełni zależne od opieki najbliższych.
Diagnoza, która zmienia wszystko
Ostateczne rozpoznanie padło po badaniach genetycznych wykonanych z powodu nietypowych ruchów rąk u Nikoli. Chociaż takie informacje są ciosem dla każdego rodzica, ważne okazało się szybkie podjęcie działań. Chorobie bardzo często towarzyszą także inne poważne problemy zdrowotne, w tym padaczka oraz zaburzenia pracy serca, co dodatkowo komplikuje sytuację dziewczynki.
Nadzieja i wyzwania związane z leczeniem
W Polsce możliwości leczenia dzieci z zespołem Retta są ograniczone. Rodzinie Nikoli pozostała intensywna rehabilitacja i oczekiwanie na nowe rozwiązania medyczne. Szansą na poprawę jest innowacyjna terapia dostępna w Stanach Zjednoczonych, jednak jej koszt – 7 milionów złotych – jest poza zasięgiem domowego budżetu. Równocześnie prowadzone są badania nad terapią genową, które być może w przyszłości okażą się przełomowe dla tysięcy dzieci zmagających się z tą chorobą.
Apel o wsparcie lokalnej społeczności
Rodzice Nikoli uruchomili zbiórkę w internecie, licząc na solidarność i pomoc mieszkańców regionu. Zebrane środki mają pozwolić na sfinansowanie leczenia, które może dać dziewczynce szansę na zatrzymanie postępu choroby. Każda wpłata to realna pomoc, a wsparcie sąsiadów, znajomych i wszystkich ludzi dobrej woli z Grybowa i okolic może okazać się kluczowe w walce o przyszłość Nikoli.